107) Mappe genetiche e deduzioni lineari

Riassunto / Abstract

Fare attività di genetica a scuola è praticamente impossibile, però si può lavorare in modo sperimentale analizzando dati e tabelle numeriche. Questo laboratorio povero è molto stimolante per i ragazzi che familiarizzano con i metodi usati poi dai ricercatori dopo aver fatto l’esperimento reale. Ci si propone di fare in una prima fase, un’indagine su caratteri di tipo mendeliano, in una seconda fase, un’analisi di alberi genealogici ed in una terza fase, un saggio a tre punti per valutare le distanze di mappa. I ragazzi lavorano in gruppo scambiandosi idee secondo la metodologia IBSE, analizzano i dati e risolvono semplici problemi di genetica.

Scheda sintetica delle attività

Si propone un’applicazione delle leggi di Mendel, uno studio di alberi genealogici e uno studio sulle frequenze di ricombinazione tra serie di geni associati che possono chiarire in che modo i geni sono disposti sul cromosoma.

Le distanze tra i geni non sono espresse tuttavia in unità di misura lineari standard, ma sono calcolate in termini di percentuali di crossing over, dove l’unità di mappa è la distanza entro cui, in media e in condizioni ambientali standard, si verifica l’1% di crossing over, dando luogo ad un filamento con quella combinazione ogni 100 gameti. Non siamo comunque in grado di osservare il crossing over direttamente, quindi la stima di questa frequenza sarà una misura indiretta basata sulla percentuale di ricombinazione. Tale misura sarà tanto più precisa quanto più saranno rispettate le seguenti condizioni:

  1. i due geni considerati siano sufficientemente vicini affinché non intervengano 2 o multipli di 2 eventi di crossing over che ripristinano le combinazioni parentali
  2. che i differenti tipi di gameti che si originano in seguito a crossing over abbiano una uguale capacità di fecondazione
  3. che le diverse classi fenotipiche  prodotte mostrino uguale vitalità.

Le mappe genetiche vengono studiate per due motivi:

  1. teorico per lo studio tra la disposizione dei geni ed i momenti in cui entrano in funzione
  2. pratico per lo studio dei geni che possono provocare patologie, per studiare la struttura del cromosomi e la disposizione dei geni ed infine le distanze di mappa

Risorse necessarie

  • Carta;
  • penna;
  • dati tabulati.

Prerequisiti necessari

  • Conoscenza delle leggi di Mendel e dell’ereditarietà;
  • conoscenza di semplice analisi statistica e percentuale;
  • conoscenza  di calcolo della frequenza e della probabilità semplice.

Obiettivi di apprendimento

  • Applicazione pratica delle leggi genetiche;
  • comprensione di come il gene è fisicamente localizzato sul cromosoma;
  • comprensione del significato di dominanza e recessività;
  • confronto e analisi di dati;
  • sviluppo delle capacità logiche e deduttive.

Dotazioni di sicurezza

Nessuna

Svolgimento

Attività 1 – Leggi di Mendel

La genetica è la branca della biologia che studia le leggi e i meccanismi che sono alla base della trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra. Nasce nella seconda metà dell’800 grazie alle intuizioni e scoperte di Gregor Mendel che, grazie ad un approccio esclusivamente matematico/quantitativo, riuscì a determinare le principali leggi che sottostanno alla trasmissione dei caratteri, formulando quelle che oggi sono note come “leggi di Mendel”.

  1. In Drosophila un incrocio tra eterozigoti per i loci v (ali vestigiali) e corpo di colore scuro, ha dato i risultati di seguito riportati in tabella 1, dove sono indicati con + i fenotipi dominanti. Saggiare l’ipotesi di segregazione indipendente per i due caratteri.
Tabella 1: dati ottenuti su incrocio tra eterozigoti per ali vestigiali e corpo di colore scuro in Drosophila

2. Determina se i geni A e B segregano indipendentemente o no nei seguenti incroci e individua il genotipo dei genitori (tabella 2)

Tabella 2

3. Le mutazioni occhi bianchi (w) ed ali senza venature (c) sono due caratteri recessivi localizzati nel cromosoma X di Drosophila. Calcolare la F1 degli incroci di tabella 3.

Tabella 3

Attività 2 – Analisi di alberi genealogici

Gli alberi genealogici, sono usati in genetica, per analizzare la trasmissione di caratteri o tratti genetici tra individui appartenenti alla stessa famiglia ed è utile per ricostruire ad esempio, la trasmissione di una certa malattia tra i diversi individui.

  1. Si esamini il pedigree di figura 1 sapendo che nel pomodoro L= frutto liscio, l= frutto rugoso, inoltre R= polpa rossa, r = polpa gialla. Calcolare il fenotipo di tutti gli individui presenti ed il fenotipo degli individui ”?”
Figura 1

2.  Per l’albero di figura 2 indicare se il carattere è autosomico o no, se è dominante o recessivo, calcolare quale probabilità ha l’individuo “?” di manifestare il carattere.

Figura 2

3. Per l’albero di figura 3 indicare se il carattere è autosomico o no, se è dominante o recessivo.

Figura 3

4.  Lo stesso albero viene integrato con altre informazioni (figura 4). Rifare l’analisi.

Figura 4

Attività 3 – Frequenze di ricombinazione

Esistono diverse tecniche molecolari e citogenetiche che permettono di visualizzare la posizione di locus genici su un cromosoma. Tuttavia, senza ricorrere a queste sofisticate tecniche, semplicemente analizzando le frequenze di ricombinazione, è possibile posizionare gli alleli su un cromosoma, calcolando anche le distanze di mappa; Proviamo insieme.

METODO:

  1. si procede identificando le classi fenotipiche di frequenza parentali (le più frequenti) P, a seguire 1 CO α,  e β 2 CO.
  2. si identificano quelle doppio ricombinanti (le più rare) γ.
  3. si confrontano questa tra loro cercando di identificare quale coppia di alleli è cambiata di posizione sui due cromosomi omologhi questa coppia indica il gene che occupa la posizione centrale.
  4. si può determinare a questo punto l’ordine dei geni supponiamo ABC e abc.
  5. possiamo procedere ora alla misurazione della distanza tra il primo ed il secondo gene sommando tutte le frequenze in cui  con 1 CO saranno vicini (es: Ab + aB  schema a X) praticamente sommando la frequenza α + γ.
  6. procediamo analogamente con il secondo e terzo gene praticamente sommando la frequenza β  + γ.
  7. la distanza tra il primo ed il terzo gene avrà due valori uno dato dalla somma delle due distanze (α + β ) ed una data dalla sommatoria delle frequenze dirette e tale numero di solito è minore perché comprende i casi di doppi crossing over che si possono evidenziare per differenza.

Ora se consideriamo 2 geni, il verificarsi di un CO in una regione è un evento indipendente dal fatto che si verifichi un CO in una zona adiacente. Ci aspettiamo che la probabilità di un DCO sia uguale al prodotto delle probabilità di un singolo evento (atteso). Interviene, invece, un fenomeno di interferenza che ci mostra il n° di DCO < dell’atteso, l’intensità di tale fenomeno si misura con il coefficiente di coincidenza.

\[C = \frac{Osservato\ \%DCO}{Atteso\ \%1CO \times \%2CO}\]

con 0<C<1 che varia da zona a zona del cromosoma.   
Interferenza = 1 – C

Max interferenza   i=1      C= 0

Min interferenza    i=0       C= 1

Incrociando ♀ \(\frac{ABc}{abC}\) x  ♂  dominanti per i tre caratteri si ottengono i dati riportati di seguito in tabella 4. Calcolare la mappa genetica; definire se i geni sono autosomici o no. 

Tabella 4

Costruire la mappa dei geni ed il fenotipo esatto del genitore triplo eterozigote incrociato in un test cross che ha dato i fenotipi riportati di seguito in tabella 5. Determinare coincidenza e interferenza.

Tabella 5

In un test cross otteniamo i fenotipi riportati di seguito in tabella 6. Calcolare la mappa genetica e l’esatta sequenza del triplo eterozigote; calcolare c ed i.

Tabella 6

Note e storia

FASI DEL METODO IBSE

  1. Il metodo suggerisce di iniziare a parlare di un certo argomento, favorendo la manifestazione delle conoscenze “ingenue” degli studenti (5 minuti).
  2. L’insegnante fa UNA domanda o UNA osservazione problematica.
  3. Ogni studente su un foglio o sul quaderno IPOTIZZA una risposta (N:B. non deve essere solo quella che risponde alla domanda, ma deve essere una risposta dimostrabile sperimentalmente) dimostrabile con una certa azione o attività (5 minuti).
  4. I ragazzi si dispongono in gruppi già preparati e discutono con gli altri la procedura SCEGLIENDO E DEFINENDO poi una attività condivisa da tutti anche se a maggioranza [cercare di isolare le variabili] (5 minuti).
  5. Si procede alla “prova” l’insegnante osserva e aiuta, non suggerisce ma può intervenire (20 -30 minuti): ti ricordi cosa si voleva dimostrare? Come hai deciso di…? Come mai il risultato è diverso dall’atteso? Pensi di aver fatto tutto per bene?
  6. I gruppi mostrano ed espongono (anche per scritto) agli altri, che intervengono e controllano (10 minuti).
  7. Commenti (anche a casa): quale attività ha risposto al meglio? Cosa ho imparato? Gli altri hanno fatto meglio di noi? Abbiamo scelto la via migliore tra le proposte del nostro gruppo?

Bibliografia

  • G. Montalenti – Introduzione alla genetica – Utet
  • P. J. Russell, S. L. Wolfe – Elementi di Genetica – EdiSES

Autori

Burani Paola

Specifiche esperimento


Materia
Biologia
Classi a cui è rivolto
5° anno
Tipologia di laboratorio
Povero
Reperibilità del materiale
Uso quotidiano
Materiale specifico
Dati tabulati
Durata esperimento in classe
3 h
Capacità di bricolage/assemblaggio
No
Necessità lavorazioni meccaniche/elettroniche
No
Necessità PC per acqusizione/analisi dati
No
Necessità di uno smartphone
No
Parole chiave
Biologia
Genetica
Ereditarietà
Geni